神经纤维瘤病1型是一种常见的常染色体显性遗传病，由NF1基因突变导致。它主要影响皮肤、神经系统和骨骼的发育，患者通常在儿童期出现特征性表现。该病无法治愈，但可以通过定期监测和管理并发症来改善生活质量。症状严重程度在不同患者间差异很大。
遗传模式为常染色体显性遗传。若父母一方患病，子女有50%的概率遗传致病基因。约一半患者为家族遗传，另一半为自身新发突变所致。
致病基因为NF1基因，位于17号染色体。该基因编码神经纤维瘤蛋白，是一种肿瘤抑制蛋白。其功能丧失会导致细胞生长调控失常，从而引发疾病的各种表现。
主要症状包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、虹膜错构瘤。多数患者会出现神经纤维瘤。可能伴发学习障碍、骨骼异常、高血压等。少数患者肿瘤有恶变风险。
基因检测是主要方法，通过血液或唾液样本，采用测序技术检测NF1基因突变。对于临床诊断明确的患者，基因检测可用于确认诊断及家庭成员的遗传咨询和产前诊断。