亨廷顿舞蹈症是一种罕见的、进行性加重的遗传性神经退行性疾病。它会导致大脑特定区域的神经细胞逐渐死亡，从而影响患者的运动能力、认知功能和情绪控制。该病通常在中年发病，病情会随着时间推移不断恶化，目前尚无治愈方法，治疗主要以缓解症状和改善生活质量为主。
该病为常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方遗传到一个突变基因，个体就会患病。患者的子女有50%的概率遗传到致病基因并发病。
致病基因是位于4号染色体上的HTT基因。该基因的突变导致一段CAG三核苷酸序列异常重复扩增。重复次数超过一定阈值（通常大于35次）即可导致疾病，且重复次数越多，发病年龄可能越早。
主要症状包括不自主的舞蹈样动作、肌肉僵硬和协调障碍等运动症状。同时伴有认知功能下降，如思维迟缓、记忆力减退和判断力变差。精神行为症状也很常见，包括抑郁、易怒、冷漠和强迫行为。
主要方法是基因检测，通过采集血液样本，直接分析HTT基因中CAG三核苷酸的重复次数。重复次数≥40次可确诊，36-39次为不完全外显，可能发病也可能不发病。检测可用于症状确诊或无症状者的预测性检测。